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Investigaciones en caso de sospecha de FRDA

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

investigaciones

El objetivo de las investigaciones de atención primaria llevadas a cabo en pacientes con FRDA es excluir condiciones médicas y neurológicas que puedan contribuir a la ataxia. Las investigaciones diagnósticas en adultos incluyen

  • U&Es
  • creatinina
  • HEMOGRAMA,
  • VSG/PCR
  • enzimas hepáticas
  • vitamina B12
  • RXC

Los estudios de atención secundaria suelen ser realizados por un neurólogo, con derivación y aportación de otros especialistas según proceda, por ejemplo, resonancia magnética del cerebro y la columna cervical, prueba celíaca, caerulopasmina/cobre, etc.

Debe considerarse la realización de pruebas genéticas para las ataxias hereditarias comunes, especialmente si existen antecedentes familiares.

Un niño que presente síntomas atáxicos debe ser remitido urgentemente a los servicios pediátricos locales (1).

Referencias:


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El contenido del presente documento se facilita con fines informativos y no sustituye la necesidad de aplicar el juicio clínico profesional a la hora de diagnosticar o tratar cualquier afección médica. Para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las afecciones médicas debe consultarse a un médico colegiado.

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