Investigaciones en caso de sospecha de FRDA

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El objetivo de las investigaciones de atención primaria llevadas a cabo en pacientes con FRDA es excluir condiciones médicas y neurológicas que puedan contribuir a la ataxia. Las investigaciones diagnósticas en adultos incluyen

• U&Es
• creatinina
• HEMOGRAMA,
• VSG/PCR
• enzimas hepáticas
• vitamina B12
• RXC

Los estudios de atención secundaria suelen ser realizados por un neurólogo, con derivación y aportación de otros especialistas según proceda, por ejemplo, resonancia magnética del cerebro y la columna cervical, prueba celíaca, caerulopasmina/cobre, etc.

Debe considerarse la realización de pruebas genéticas para las ataxias hereditarias comunes, especialmente si existen antecedentes familiares.

Un niño que presente síntomas atáxicos debe ser remitido urgentemente a los servicios pediátricos locales (1).

Referencias:

• (1) Ataxia UK. Manejo de las ataxias hacia la mejor práctica clínica (2016).