Características clínicas

El rasgo cardinal de la distrofia miotónica es la miotonía, aunque ésta suele atenuarse y puede desaparecer a medida que avanza la enfermedad.

En la cara:

• calvicie frontal
• cara miopática con ptosis, mandíbula colgante, desgaste de los músculos de la masticación, hundimiento de las fosas temporales y de las mejillas - a veces descrita como cara de pez
• atrofia del esternocleidomastoideo - flexión débil del cuello, extensión normal del cuello, aspecto de cuello de cisne
• cataratas en el 80% de los casos

En las extremidades

• Es característica la incapacidad del paciente para soltar la mano del examinador cuando le dan la mano.
• miotonía a la percusión -mediante golpeteo sobre la eminencia tenar- puede producir contracción y relajación lenta del oponente del pulgar
• atrofia y debilidad distal

Otras características incluyen:

• atrofia testicular en los varones
• deterioro mental en el 30% de los casos

Obsérvese que las manifestaciones no neurológicas -calvicie frontal, cataratas, especialmente en la parte posterior del cristalino, infertilidad- pueden preceder a la debilidad muscular y la miotonía.