El rasgo cardinal de la distrofia miotónica es la miotonía, aunque ésta suele atenuarse y puede desaparecer a medida que avanza la enfermedad.
En la cara:
- calvicie frontal
- cara miopática con ptosis, mandíbula colgante, desgaste de los músculos de la masticación, hundimiento de las fosas temporales y de las mejillas - a veces descrita como cara de pez
- atrofia del esternocleidomastoideo - flexión débil del cuello, extensión normal del cuello, aspecto de cuello de cisne
- cataratas en el 80% de los casos
En las extremidades
- Es característica la incapacidad del paciente para soltar la mano del examinador cuando le dan la mano.
- miotonía a la percusión -mediante golpeteo sobre la eminencia tenar- puede producir contracción y relajación lenta del oponente del pulgar
- atrofia y debilidad distal
Otras características incluyen:
- atrofia testicular en los varones
- deterioro mental en el 30% de los casos
Obsérvese que las manifestaciones no neurológicas -calvicie frontal, cataratas, especialmente en la parte posterior del cristalino, infertilidad- pueden preceder a la debilidad muscular y la miotonía.
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