El síndrome de Treacher-Collins abarca un espectro de malformaciones auriculares y faciales causadas por malformaciones del primer y segundo arco faríngeo.
Se hereda de forma autosómica dominante, con expresión incompleta frecuente. El 60% de los casos son mutaciones nuevas.
Este síndrome puede ser el resultado de mutaciones en el gen TCOF1.
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