En el síndrome de Treacher-Collins el aspecto facial se caracteriza por:
- fisuras palpebrales inclinadas hacia el canto externo
- colobomas de los párpados inferiores
- pómulos hundidos
- fístulas que se abren entre las orejas y los ángulos de la boca
- crecimiento atípico del vello que se extiende hacia las mejillas
- boca grande y mentón hundido.
A menudo también se asocian a este síndrome hendiduras faciales, anomalías de las orejas (microtia) y sordera. Puede haber displasia radial asociada.
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