TD ( enfermedad de Tánger )

La enfermedad de Tánger (ET) se descubrió por primera vez en 1961 en dos hermanos que vivían en la isla de Tánger.

Características:

• La enfermedad autosómica codominante se caracteriza en el estado homocigoto por la ausencia de colesterol HDL (HDL-C) en el plasma, hepatoesplenomegalia, neuropatía periférica, un síndrome similar a la siringomielia en presencia de linfadenopatía y, con frecuencia, enfermedad coronaria prematura (EAC).
• En los heterocigotos, los niveles de HDL-C son aproximadamente la mitad de los de los individuos normales. La alteración del eflujo de colesterol de los macrófagos conduce a la presencia de células espumosas en todo el organismo, lo que puede explicar el mayor riesgo de cardiopatía coronaria en algunas familias con TD.
• debido a mutaciones funcionales en ABCA1 (ATP-Binding Cassette Transporter 1) que reducen la capacidad de ABCA1 para lipidar Apo-AI recién secretada en el hígado y los intestinos, lo que conduce a un rápido catabolismo y eliminación de Apo-A1 y a niveles bajos de HDL (1)

Referencia:

1. Jomard A y Osto E. High Density Lipoproteins: Metabolismo, función y potencial terapéutico. Front. Cardiovasc. Med. 2020;7:39. doi: 10.3389/fcvm.2020.00039