Los rasgos clínicos característicos incluyen:
- polineuropatía
- mononeuritis múltiple
- mononeuropatía
- síndrome similar a la siringomielia
- parálisis facial bilateral
- linfadenopatía, especialmente de las amígdalas
El examen de laboratorio revela:
- colesterol total bajo
- HDL y apolipoproteínas A-I y A-II casi ausentes
- leucopenia
- trombocitopenia
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