Los lactantes pueden presentar retraso del crecimiento y vómitos repetidos.
Los adultos presentan
- debilidad por hipopotasemia
- acidosis aguda e hiperventilación
- dolor óseo (raquitismo u osteomalacia)
- litiasis renal
- infecciones urinarias recurrentes
- la insuficiencia renal es una manifestación tardía (y se puede prevenir)
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