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Hiperoxaluria

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

La hiperoxaluria es una causa poco frecuente de urolitiasis.

Clasificación:

  • hereditaria / oxaluria primaria
    • autosómica recesiva
    • defecto enzimático hereditario (tipos I y II) o hiperabsorción intestinal (tipo III)
  • hiperoxaluria secundaria
    • dieta vegetariana rica en oxalatos
    • enfermedad/resección ileal terminal con aumento de la absorción de oxalato
    • deficiencia de pirdoxina o infección por Aspergillus

Las posibles características clínicas incluyen

  • nefrocalcinosis
  • cálculos de oxalato
  • insuficiencia renal
  • manifestaciones cardiacas - cardiomiopatía, defectos de la conducción cardiaca
  • manifestaciones neurológicas - mononeuritis múltiple, neuropatía periférica
  • osteodistrofia, calcinosis subcutánea
  • sinovitis
  • alteraciones retinianas

Las opciones de tratamiento incluyen:

  • restricción dietética de oxalato (oxalato presente en el chocolate, el té, las judías, los frutos secos, las fresas, el ruibarbo, la remolacha, la celidonia)
  • asegurar una buena ingesta de líquidos
  • Piridoxina: reduce la excreción urinaria de oxalato.
  • organofosfatos: reducen la formación de cristales
  • El NICE ha recomendado que (1)
    • se recomiende lumasiran, dentro de su autorización de comercialización, como opción para el tratamiento de la hiperoxaluria primaria tipo 1 (HP1) en personas de todas las edades
    • lumasiran es un fármaco de administración subcutánea basado en el mecanismo del ARN de interferencia (2)
      • es un ARNsi sintético de doble cadena conjugado con el carbohidrato N-acetilgalactosamina (GalNAc) que se dirige a la hidroxiácido oxidasa 1 (HAO1) en los hepatocitos
        • impide HAO1 a la enzima glicolato oxidasa (GO).
        • La GO cataliza la conversión de glicolato en glioxilato, que es el precursor directo del oxalato
        • la reducción de la expresión de GO provoca una disminución de la producción de oxalato y un aumento de los niveles de glicolato
  • trasplante en algunos casos - hepático y/o renal

La precipitación de cálculos de oxalato cálcico no parece depender del pH urinario (a diferencia de los cálculos de fosfato cálcico, que precipitan más favorablemente en orina alcalina).

Referencia:


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El contenido del presente documento se facilita con fines informativos y no sustituye la necesidad de aplicar el juicio clínico profesional a la hora de diagnosticar o tratar cualquier afección médica. Para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las afecciones médicas debe consultarse a un médico colegiado.

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