La hiperoxaluria es una causa poco frecuente de urolitiasis.
Clasificación:
- hereditaria / oxaluria primaria
- autosómica recesiva
- defecto enzimático hereditario (tipos I y II) o hiperabsorción intestinal (tipo III)
- hiperoxaluria secundaria
- dieta vegetariana rica en oxalatos
- enfermedad/resección ileal terminal con aumento de la absorción de oxalato
- deficiencia de pirdoxina o infección por Aspergillus
Las posibles características clínicas incluyen
- nefrocalcinosis
- cálculos de oxalato
- insuficiencia renal
- manifestaciones cardiacas - cardiomiopatía, defectos de la conducción cardiaca
- manifestaciones neurológicas - mononeuritis múltiple, neuropatía periférica
- osteodistrofia, calcinosis subcutánea
- sinovitis
- alteraciones retinianas
Las opciones de tratamiento incluyen:
- restricción dietética de oxalato (oxalato presente en el chocolate, el té, las judías, los frutos secos, las fresas, el ruibarbo, la remolacha, la celidonia)
- asegurar una buena ingesta de líquidos
- Piridoxina: reduce la excreción urinaria de oxalato.
- organofosfatos: reducen la formación de cristales
- El NICE ha recomendado que (1)
- se recomiende lumasiran, dentro de su autorización de comercialización, como opción para el tratamiento de la hiperoxaluria primaria tipo 1 (HP1) en personas de todas las edades
- lumasiran es un fármaco de administración subcutánea basado en el mecanismo del ARN de interferencia (2)
- es un ARNsi sintético de doble cadena conjugado con el carbohidrato N-acetilgalactosamina (GalNAc) que se dirige a la hidroxiácido oxidasa 1 (HAO1) en los hepatocitos
- impide HAO1 a la enzima glicolato oxidasa (GO).
- La GO cataliza la conversión de glicolato en glioxilato, que es el precursor directo del oxalato
- la reducción de la expresión de GO provoca una disminución de la producción de oxalato y un aumento de los niveles de glicolato
- trasplante en algunos casos - hepático y/o renal
La precipitación de cálculos de oxalato cálcico no parece depender del pH urinario (a diferencia de los cálculos de fosfato cálcico, que precipitan más favorablemente en orina alcalina).
Referencia: