Hiperoxaluria

La hiperoxaluria es una causa poco frecuente de urolitiasis.

Clasificación:

• hereditaria / oxaluria primaria
  • autosómica recesiva
  • defecto enzimático hereditario (tipos I y II) o hiperabsorción intestinal (tipo III)
• hiperoxaluria secundaria
  • dieta vegetariana rica en oxalatos
  • enfermedad/resección ileal terminal con aumento de la absorción de oxalato
  • deficiencia de pirdoxina o infección por Aspergillus

Las posibles características clínicas incluyen

• nefrocalcinosis
• cálculos de oxalato
• insuficiencia renal
• manifestaciones cardiacas - cardiomiopatía, defectos de la conducción cardiaca
• manifestaciones neurológicas - mononeuritis múltiple, neuropatía periférica
• osteodistrofia, calcinosis subcutánea
• sinovitis
• alteraciones retinianas

Las opciones de tratamiento incluyen:

• restricción dietética de oxalato (oxalato presente en el chocolate, el té, las judías, los frutos secos, las fresas, el ruibarbo, la remolacha, la celidonia)
• asegurar una buena ingesta de líquidos
• Piridoxina: reduce la excreción urinaria de oxalato.
• organofosfatos: reducen la formación de cristales
• El NICE ha recomendado que (1)
  • se recomiende lumasiran, dentro de su autorización de comercialización, como opción para el tratamiento de la hiperoxaluria primaria tipo 1 (HP1) en personas de todas las edades
  • lumasiran es un fármaco de administración subcutánea basado en el mecanismo del ARN de interferencia (2)
    • es un ARNsi sintético de doble cadena conjugado con el carbohidrato N-acetilgalactosamina (GalNAc) que se dirige a la hidroxiácido oxidasa 1 (HAO1) en los hepatocitos
      • impide HAO1 a la enzima glicolato oxidasa (GO).
      • La GO cataliza la conversión de glicolato en glioxilato, que es el precursor directo del oxalato
      • la reducción de la expresión de GO provoca una disminución de la producción de oxalato y un aumento de los niveles de glicolato
• trasplante en algunos casos - hepático y/o renal

La precipitación de cálculos de oxalato cálcico no parece depender del pH urinario (a diferencia de los cálculos de fosfato cálcico, que precipitan más favorablemente en orina alcalina).

Referencia:

• NICE (Abril 2023). Lumasiran para el tratamiento de la hiperoxaluria primaria tipo 1
• D'Ambrosio V, Ferraro PM. Lumasiran in the Management of Patients with Primary Hyperoxaluria Type 1: From Bench to Bedside. Int J Nephrol Renovasc Dis. 2022 Jun 17;15:197-206. doi: 10.2147/IJNRD.S293682. PMID: 35747094; PMCID: PMC9211742