La fiebre mediterránea familiar (FMF) se caracteriza por episodios de fiebre, peritonitis y/o pleuritis.
- es una enfermedad autoinflamatoria hereditaria autosómica recesiva y tiene una referencia en la base de datos Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) ID: 249100
- La FMF se produce como resultado de mutaciones en el MEditerranean FeVer (gen MEFV)
- es el único gen actualmente asociado a la FMF y está localizado en el cromosoma 16
- la característica principal de la FMF es
- fiebre recurrente y serositis
- que se traduce en dolores abdominales, torácicos, articulares, musculares, etc.
- en estos pacientes puede observarse amiloidosis, lesiones cutáneas y artritis
- la complicación más grave de la FMF es la amiloidosis A (AA) que provoca insuficiencia renal
Esta enfermedad es más frecuente en judíos no asquenazíes, armenios y árabes. No se limita a estos grupos y puede darse, entre otros, en personas de ascendencia judía asquenazí, italiana y anglosajona.
Existen principalmente dos fenotipos en la FMF
- El tipo 1 suele asociarse a episodios cortos y recurrentes de inflamación y serositis, que incluyen fiebre, peritonitis, sinovitis, pleuritis y, en raras ocasiones
pericarditis y meningitis- los síntomas y la gravedad varían de una persona a otra
- las manifestaciones clínicas típicas de la FMF de tipo 1 suelen durar de 12 a 72 horas e incluyen los siguientes ataques típicos (2)
- 1) fiebre recurrente, caracterizada por una temperatura que oscila entre 38 y 40 C
- 2) ataques abdominales, caracterizados por dolor abdominal (normalmente todo el abdomen está afectado)
- 3. crisis artríticas, frecuentemente en forma de monoartritis localizada en las grandes articulaciones de la pierna (cadera, rodilla, tobillo);
- 4. Ataques torácicos, incluyendo pleuritis y pericarditis;
- 5. síntomas previos a los ataques, que aparecen entre 12 y 24 horas antes de cualquier ataque de FMF, y que suelen incluir malestar, sensación anormal del gusto
mareos, aumento del apetito, irritabilidad, etc.
- La FMF de tipo 2 se caracteriza por la amiloidosis como primera manifestación clínica de la enfermedad, en personas por lo demás asintomáticas
Una revisión sistemática con respecto a las intervenciones en la fiebre mediterránea familiar (1):
- basada en pruebas limitadas, la revisión (10 ECA; n= 312) halló que la colchicina tres veces al día puede reducir el número de ataques y que los resultados después de una dosis única y de dosis divididas pueden no ser diferentes en los niños
- para la enfermedad resistente a la colchicina, la anakinra y el canakinumab podrían ser eficaces
Referencia:
- Yin X, Tian F, Wu B, Xu T. Intervenciones para reducir la inflamación en la fiebre mediterránea familiar (Revisión Cochrane traducida). Base de datos Cochrane de revisiones sistemáticas 2022, número 3. Art. No.: CD010893. DOI: 10.1002/14651858.CD010893.pub4
- Lidar M et al.The prodrome: aprominent yet overlooked preattack manifestation of familial Mediterranean fever. Journal of Rheumatology 2006;33(6):1089-92.