La abetalipoproteinemia se caracteriza por:
- degeneración pigmentaria de la retina
- ataxia
- arreflexia
- esteatorrea
- tics motores
El trastorno es lentamente progresivo:
- la presentación inicial suele ser durante la infancia:
- retraso del crecimiento
- esteatorrea
- pueden observarse concentraciones séricas bajas de lípidos
- puede observarse acantocitosis
- en la adolescencia:
- ataxia
- temblor intencional
- nistagmo
- arreflexia
- debilidad muscular
- en la edad adulta:
- la inteligencia suele ser normal
- puede haber labilidad emocional
- pueden aparecer tics verbales y motores parecidos al síndrome de Tourette
- una manifestación tardía es la retinosis pigmentaria
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