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Características clínicas

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

La abetalipoproteinemia se caracteriza por:

  • degeneración pigmentaria de la retina
  • ataxia
  • arreflexia
  • esteatorrea
  • tics motores

El trastorno es lentamente progresivo:

  • la presentación inicial suele ser durante la infancia:
    • retraso del crecimiento
    • esteatorrea
    • pueden observarse concentraciones séricas bajas de lípidos
    • puede observarse acantocitosis

  • en la adolescencia:
    • ataxia
    • temblor intencional
    • nistagmo
    • arreflexia
    • debilidad muscular

  • en la edad adulta:
    • la inteligencia suele ser normal
    • puede haber labilidad emocional
    • pueden aparecer tics verbales y motores parecidos al síndrome de Tourette
    • una manifestación tardía es la retinosis pigmentaria

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