La presentación es más frecuente en el periodo neonatal, normalmente entre el tercer y el quinto día.
La descompensación metabólica está indicada por la aparición de encefalopatía.
Los lactantes pueden presentar
Los niños son propensos a sufrir episodios recurrentes de descompensación durante toda la infancia. Estos episodios suelen precipitarse por una enfermedad febril y los vómitos son una característica frecuente.
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