La presentación es más frecuente en el periodo neonatal, normalmente entre el tercer y el quinto día.
La descompensación metabólica está indicada por la aparición de encefalopatía.
Los lactantes pueden presentar
- letargo
- disminución de la conciencia/coma
- convulsiones
- vómitos
- alimentación deficiente
- dificultad respiratoria
Los niños son propensos a sufrir episodios recurrentes de descompensación durante toda la infancia. Estos episodios suelen precipitarse por una enfermedad febril y los vómitos son una característica frecuente.
Referencia
- Venditti C et al. Acidemia propiónica. Gene Reviews (internet). Mayo 2012, última actualización septiembre 2024.
Crear una cuenta para añadir anotaciones a la página
Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página