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Acidemia propiónica

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

La acidemia propiónica (también conocida como aciduria propiónica, deficiencia de propionil-CoA carboxilasa o glicinemia cetósica)

  • es un error congénito del metabolismo de los ácidos orgánicos causado por la ausencia de la enzima propionil coenzima A carboxilasa (PCC)
  • suele presentarse como una enfermedad encefalopática aguda en el periodo neonatal y se caracteriza por acidosis metabólica e hiperamonemia
  • la herencia es autosómica recesiva y se han identificado loci genéticos en los cromosomas 3 y 13

Contribuyente de la acidemia propiónica: Dr Andrew Jones (septiembre de 2010)

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