Hemograma: neutropenia y trombocitopenia (los niveles elevados de ácidos orgánicos causan supresión de la médula ósea).
Bioquímica - puede haber hipoglucemia; comprobar la amilasa si se sospecha pancreatitis
amoníaco - elevado, puede ser >1000 micromol/L
Gases en sangre: acidosis metabólica primaria, aumento de la brecha aniónica (normalmente >25 mmol/L); el lactato puede estar elevado pero sólo será responsable de una parte del aumento de la brecha aniónica.
Cetonas urinarias - presentes
Carnitina: disminución general de los niveles plasmáticos; aumento marcado de la proporción de carnitina esterificada respecto a la no esterificada.
aminoácidos plasmáticos - aumento de la concentración de glicina
ácidos orgánicos urinarios - mostrarán un perfil típico del trastorno
Referencia
1) Grupo británico de enfermedades metabólicas hereditarias: www.bimdg.org.uk
2) A Clinical Guide To Inherited Metabolic Diseases, Tercera edición, JTR Clarke, Cambridge University Press
3) Química clínica, cuarta edición, William J Marshall, Mosby
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