La ataxia espinocerebelosa de tipo 2 se hereda de forma autosómica dominante.
El gen SCA2 se encuentra en el cromosoma 12. La alteración de la función del producto génico, la ataxina-2, está causada por una expansión trinucleotídica CAG.
Los pacientes con 36x(CAG) presentan síntomas en la sexta década, mientras que los pacientes con 60x(CAG) pueden presentarlos en la infancia.
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