La ataxia espinocerebelosa de tipo 2 se hereda de forma autosómica dominante.
El gen SCA2 se encuentra en el cromosoma 12. La alteración de la función del producto génico, la ataxina-2, está causada por una expansión trinucleotídica CAG.
Los pacientes con 36x(CAG) presentan síntomas en la sexta década, mientras que los pacientes con 60x(CAG) pueden presentarlos en la infancia.
Páginas relacionadas
Crear una cuenta para añadir anotaciones a la página
Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página