Los síntomas se manifiestan por primera vez en la primera infancia, con retraso en el desarrollo motor y trastornos leves del aprendizaje. A partir de entonces se produce una progresión implacable hacia graves problemas de aprendizaje que pueden asociarse a movimientos coreoatetósicos.
A los 10 u 11 años, el niño suele estar postrado en una silla de ruedas.
Un rasgo característico de la enfermedad es la presencia de telangiectasias, normalmente en las conjuntivas o en la piel de la cara y las orejas.
Existe una tendencia al aumento de las infecciones, secundaria a los bajos niveles de inmunoglobulina.
Si los pacientes sobreviven a la pubertad, puede que no desarrollen características sexuales secundarias.
El paciente con ataxia telangiectasia suele sucumbir a las complicaciones y fallece en la segunda o principios de la tercera década de vida.
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