Ataxia telangiectasia

Ataxia Telangiectasia (AT), que es otra ataxia cerebelosa autosómica recesiva

• incidencia de 1:40.000-1:100.000 en todo el mundo
• se caracteriza por la aparición de ataxia troncular al caminar
  • el síndrome atáxico es progresivo e implica dificultad para hablar y anomalías oculomotoras
  • normalmente, un niño afectado por esta enfermedad está postrado en una silla de ruedas a la edad de 10 u 11 años
  • la distonía y la corea también pueden formar parte de las anomalías del movimiento
  • Un rasgo característico de la enfermedad es la presencia de telangiectasias, normalmente en las conjuntivas o en la piel de la cara y las orejas.

Se han observado variaciones fenotípicas considerables en los pacientes con AT (2):

• las principales variaciones se dan en la edad de aparición de la ataxia, el nivel de inmunodeficiencia, el nivel de radiosensibilidad celular y la presencia o ausencia de tumores
• los heterocigotos no están clínicamente afectados, pero hay varios informes que indican que son propensos a desarrollar cáncer, diabetes y enfermedades cardiovasculares (2)

Referencia:

1. Furtado S et al. A review of the inherited ataxias: recent advances in genetic, clinical and neuropathologic aspects. Parkinsonism & Related Disorders; 4 (4):161-169.
2. Laake L et al. Caracterización de mutaciones ATM en 41 familias nórdicas con Ataxia Telangiectasia Human Mutation Volume 16, Issue 3, Date: Septiembre 2000, Páginas: 232-246