Ataxia telangiectasia

La ataxia telangiectásica (AT), que es otra ataxia cerebelosa autosómica recesiva (1,2)

• con una incidencia de 1:40 000 a 1:100 000 en todo el mundo
• caracterizada por la aparición de ataxia del tronco al comenzar a caminar
  • el síndrome atáxico es progresivo y conlleva dificultad para articular las palabras y anomalías oculomotoras
  • por lo general, un niño afectado por esta afección queda confinado a una silla de ruedas a los 10 u 11 años de edad
  • la distonía y la corea también pueden formar parte de las anomalías del movimiento
  • Un rasgo característico de la enfermedad es la presencia de telangiectasias, que suelen aparecer en la conjuntiva o en la piel de la cara y las orejas

Se han observado variaciones fenotípicas considerables en los pacientes con AT:

• las principales variaciones se dan en la edad de aparición de la ataxia, el grado de inmunodeficiencia, el nivel de radiosensibilidad celular y la presencia o ausencia de tumores
• Los heterocigotos no presentan síntomas clínicos, pero existen varios informes que indican que son propensos a desarrollar cáncer, diabetes y enfermedades cardiovasculares

Referencia

1. Sirajwala AA et al. Ataxia-telangiectasia: un caso clínico y una breve revisión. Cureus. Mayo de 2023; 15(5):e39346
2. Rothblum-Oviatt C, Wright J, Lefton-Greif MA, McGrath-Morrow SA, Crawford TO, Lederman HM. Ataxia telangiectasia: una revisión. Orphanet J Rare Dis. 25 de noviembre de 2016; 11(1):159