Características clínicas en las mujeres portadoras
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Las mutaciones de la distrofina pueden tener efectos clínicamente detectables en mujeres portadoras. La característica más común es una miopatía proximal, que puede ser severa. Anormalidades leves son vistas en la biopsia muscular, EMG o medición de CK en más del 80% de las portadoras.
Las mujeres pueden verse gravemente afectadas porque
- tienen un genotipo XO (síndrome de Turner)
- la lionización provoca una inactivación asimétrica del cromosoma X
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