Características clínicas

Las posibles características de la distrofia muscular de Duchenne aparecen en los primeros cinco años de vida y consisten en:

• retraso en la marcha - después de los 18 meses
• no correr a los 3 años
• caídas frecuentes
• marcha lordótica de pato
• dificultad para subir escaleras
• Signo de Gower
• la debilidad es simétrica
  • iliopsoas, glúteos y cuádriceps se afectan primero
  • después, los músculos pretibiales
  • luego, pectorales y cintura escapular
• atrofia de la mayoría de los músculos afectados
• pseudohipertrofia de las pantorrillas
• dolores o calambres musculares o hipertrofia de las pantorrillas
• episodios de mioglobinuria (orina de color cola)
• aumento inexplicable de los niveles de lactato deshidrogenasa o aminotransferasas (ALT o AST)
• dificultades de aprendizaje y problemas de comportamiento
• retraso en el habla y el lenguaje
• trastorno del espectro autista

Se observan complicaciones cardiacas y respiratorias, especialmente con la progresión de la enfermedad, y si no se trata la DMD típicamente lleva a la muerte al final de la adolescencia (1).

El cuidado multidisciplinario, particularmente la iniciación de corticoesteroides y ventilación asistida apoyada por monitoreo cardiaco y respiratorio regular, ha llevado a un número creciente de pacientes a vivir en la edad adulta en años recientes.

Referencia:

• Rodger S et al. Adult care for Duchenne muscular dystrophy in the UK. J Neurol. 2015; 262(3): 629-6
• Fox H et al. Distrofia muscular de Duchenne. BMJ 2020;368:l7012