Las posibles características de la distrofia muscular de Duchenne aparecen en los primeros cinco años de vida y consisten en:
- retraso en la marcha - después de los 18 meses
- no correr a los 3 años
- caídas frecuentes
- marcha lordótica de pato
- dificultad para subir escaleras
- Signo de Gower
- la debilidad es simétrica
- iliopsoas, glúteos y cuádriceps se afectan primero
- después, los músculos pretibiales
- luego, pectorales y cintura escapular
- atrofia de la mayoría de los músculos afectados
- pseudohipertrofia de las pantorrillas
- dolores o calambres musculares o hipertrofia de las pantorrillas
- episodios de mioglobinuria (orina de color cola)
- aumento inexplicable de los niveles de lactato deshidrogenasa o aminotransferasas (ALT o AST)
- dificultades de aprendizaje y problemas de comportamiento
- retraso en el habla y el lenguaje
- trastorno del espectro autista
Se observan complicaciones cardiacas y respiratorias, especialmente con la progresión de la enfermedad, y si no se trata la DMD típicamente lleva a la muerte al final de la adolescencia (1).
El cuidado multidisciplinario, particularmente la iniciación de corticoesteroides y ventilación asistida apoyada por monitoreo cardiaco y respiratorio regular, ha llevado a un número creciente de pacientes a vivir en la edad adulta en años recientes.
Referencia:
- Rodger S et al. Adult care for Duchenne muscular dystrophy in the UK. J Neurol. 2015; 262(3): 629-6
- Fox H et al. Distrofia muscular de Duchenne. BMJ 2020;368:l7012
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