Este sitio está destinado a los profesionales de la salud

Go to /iniciar-sesion page

Puede ver 5 páginas más antes de iniciar sesión

MELAS

Traducido del inglés. Mostrar original.

Last reviewed dd mmm yyyy. Last edited dd mmm yyyy

Equipo de redacción

El MELAS es un trastorno neurodegenerativo heredado por vía materna. Las características clínicas se agravan con la edad.

Las características de MELAS son

  • miopatía
  • acidosis láctica
  • episodios de apoplejía
  • ocasionalmente, cardiomiopatía

Las investigaciones deben incluir una biopsia muscular para demostrar fibras con mitocondrias anormales. El nivel de lactato en el líquido cefalorraquídeo es elevado.

Esta enfermedad neurológica está causada por una mutación heredada de la madre en la posición 3243 del genoma mitocondrial. Esta mutación puntual interrumpe uno de los genes mitocondriales del ARNt-Leu y, por tanto, la síntesis de proteínas esenciales para la fosforilación oxidativa.


Páginas relacionadas

Crear una cuenta para añadir anotaciones a la página

Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página

El contenido del presente documento se facilita con fines informativos y no sustituye la necesidad de aplicar el juicio clínico profesional a la hora de diagnosticar o tratar cualquier afección médica. Para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las afecciones médicas debe consultarse a un médico colegiado.

Conectar

Copyright 2024 Oxbridge Solutions Limited, filial de OmniaMed Communications Limited. Todos los derechos reservados. Cualquier distribución o duplicación de la información aquí contenida está estrictamente prohibida. Oxbridge Solutions recibe financiación de la publicidad pero mantiene su independencia editorial.