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El proceso de fosforilación oxidativa tiene lugar en la mitocondria. Las proteínas mitocondriales necesarias para la fosforilación oxidativa están codificadas tanto por el ADN nuclear como por el ADN mitocondrial. Los genes de proteínas y ARNt codificados por el ADN mitocondrial son más propensos a la mutación que los genes nucleares.
Los síndromes causados por mutaciones puntuales en el ADN mitocondrial se heredan por vía materna porque sólo el 0,1% del ADN mitocondrial es aportado por el espermatozoide. Algunos ejemplos son:
Los síndromes causados por inserciones o deleciones en el ADN mitocondrial suelen ser esporádicos. Algunos ejemplos son:
Los análogos de nucleósidos antivirales, por ejemplo la zidovudina, son tóxicos para las mitocondrias y tienen efectos adversos similares a los de las enfermedades mitocondriales mencionadas anteriormente.
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