Distrofia muscular de Duchenne que afecta a las mujeres (femenina)

La enfermedad se hereda de forma ligada al cromosoma X, aunque hasta un 30% de los casos representan nuevas mutaciones. El gen de la distrofia muscular de Duchenne es el locus de la distrofina en Xp21.

• ocurre en aproximadamente 1 de cada 3500 nacimientos masculinos, y en aproximadamente 1 de cada 50 000 000 nacimientos femeninos (1)
  • una mujer solo desarrolla DMD si ambos de sus cromosomas X tienen fallas en sus genes de distrofina
  • esas muy raras mujeres que tienen DMD se cree que llevan genes mutantes en ambos cromosomas X, o tienen un cromosoma X sano inactivado (1)
• las mujeres con un cromosoma X mutante no tendrán DMD, pero serán portadoras del trastorno
• un pequeño número de mujeres portadoras pueden desarrollar síntomas musculares, como mialgia, calambres o debilidad, y problemas de aprendizaje o de comportamiento (2,3,4,5)
• las mujeres portadoras también corren el riesgo de sufrir problemas cardiovasculares; se recomienda un seguimiento cardiovascular regular
• debe ofrecerse a las mujeres y niñas en edad reproductiva asesoramiento precoz para la planificación familiar (incluida la discusión sobre posibles pruebas genéticas preimplantacionales o prenatales)
  • madres no portadoras de hijos con DMD aún tienen un riesgo ligeramente mayor de tener otro hijo afectado comparado con la población general y por lo tanto se les debe ofrecer consejería (4)

Referencia:

1. Yilmaz O et al. La terapia con prednisolona en distrofia muscular de Duchenne prolonga la deambulación y previene la escoliosis. Eur J Neurol. 2004 Aug;11(8):541-4.
2. Webb CL. Parents' perspectives on coping with Duchenne muscular dystrophy (Perspectivas de los padres sobre el afrontamiento de la distrofia muscular de Duchenne). Child Care Health Dev. 2005 Jul;31(4):385-96.
3. Rodger S et al. Atención de adultos con distrofia muscular de Duchenne en el Reino Unido. J Neurol. 2015; 262(3): 629-6
4. Fox H et al. Distrofia muscular de Duchenne. BMJ 2020;368:l7012
5. Lisak RP, Truong DD, Carroll W, Bhidayasiri R (2011). Neurología internacional. Wiley. p. 222. ISBN 9781444317015.