Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares
El MELAS es un trastorno neurodegenerativo heredado por vía materna. Las características clínicas se agravan con la edad.
Las características de MELAS son
- miopatía
- acidosis láctica
- episodios de apoplejía
- ocasionalmente, cardiomiopatía
Las investigaciones deben incluir una biopsia muscular para demostrar fibras con mitocondrias anormales. El nivel de lactato en el líquido cefalorraquídeo es elevado.
Esta enfermedad neurológica está causada por una mutación heredada de la madre en la posición 3243 del genoma mitocondrial. Esta mutación puntual interrumpe uno de los genes mitocondriales del ARNt-Leu y, por tanto, la síntesis de proteínas esenciales para la fosforilación oxidativa.
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