La enfermedad de Moyamoya puede cursar con ictus en niños y adultos jóvenes. Se describió por primera vez en 1963; los primeros informes se realizaron predominantemente en pacientes japoneses, aunque los informes posteriores incluyen pacientes no japoneses:
- RNF213 codifica una ubiquitina ligasa E3 no convencional
- es el principal gen de susceptibilidad para la enfermedad de moyamoya en personas del este de Asia
- la variante Arg4810Lys del gen es la más fuertemente asociada con la enfermedad de moyamoya, pero la penetrancia es inferior al 1%, lo que sugiere una relación sinérgica con factores de riesgo ambientales y genéticos adicionales
- las personas de raza blanca son portadoras de variantes menos comunes no Arg4810Lys del gen RNF213
- explica en parte la menor prevalencia de la enfermedad de moyamoya en los países europeos y en EE.UU. que en los países del este asiático
- varios síndromes monogénicos de moyamoya poseen las características radiológicas de la enfermedad de moyamoya y se han asociado a múltiples genes y vías implicados en la patogénesis de la angiopatía de moyamoya (1)
- el mayor número de casos se observa en Asia oriental, con más mujeres afectadas que hombres (2)
- según estudios epidemiológicos, la incidencia de la DMM es de 0,94 y 2,3 por 100.000 personas en Japón y Corea del Sur, respectivamente
- la mayoría de los casos son esporádicos, alrededor del 10%-15% de los pacientes tienen antecedentes familiares de MMD
Surge en presencia de una oclusión bilateral de las arterias carótidas que da lugar al desarrollo de una extensa y fina red de arterias y arteriolas colaterales en la base del cerebro (las colaterales se asemejan a una bocanada de humo). Los niños suelen presentar accidentes cerebrovasculares isquémicos repentinos, mientras que los adultos jóvenes suelen presentar una hemorragia subaracnoidea.
- La prueba de referencia para el diagnóstico es la angiografía cerebral, que revela un aspecto ahumado de las arterias en la base del cráneo (2).
No existe un tratamiento específico, pero puede intentarse la revascularización quirúrgica.
Referencia:
- Ihara M, Yamamoto Y, Hattori Y, Liu W, Kobayashi H, Ishiyama H, Yoshimoto T, Miyawaki S, Clausen T, Bang OY, Steinberg GK, Tournier-Lasserve E, Koizumi A. Enfermedad de Moyamoya: diagnóstico e intervenciones. Lancet Neurol. 2022 Mayo 20:S1474-4422(22)00165-X
- Gupta A, Tyagi A, Romo M, Amoroso KC, Sonia F. Moyamoya Disease: A Review of Current Literature. Cureus. 2020 Aug 30;12(8):e10141.