El diagnóstico de la neurofibromatosis se basa en los hallazgos clínicos. Los rasgos cardinales son numerosas manchas café con leche -más de seis- y tumores cutáneos. Una historia familiar positiva en los miembros antecedentes y colaterales hace aún más seguro el diagnóstico.
Los antecedentes familiares positivos y la demostración radiográfica de quistes óseos ayudan al diagnóstico cuando las manifestaciones cutáneas son menos evidentes, como en la neurofibromatosis central y en los niños más pequeños. También puede buscarse evidencia de pubertad precoz, signos de afectación de nervios craneales -neuroma acústico o glioma óptico- y/o nervios espinales, central o periféricamente.
En el síndrome de Allbright-McCune puede darse una presentación similar con manchas café con leche.
El diagnóstico prenatal no es posible.
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