Enfermedad muscular ondulante

• la enfermedad muscular ondulante (EMR) es un trastorno autosómico dominante poco frecuente que se caracteriza por contracciones involuntarias del músculo esquelético inducidas mecánicamente (1,2,3,4)
  • los síntomas clínicos de la DMR son rigidez muscular, dolor muscular inducido por el ejercicio y sensación de calambres
    • características de la DMR
      • contracciones musculares rápidas inducidas por percusión, abultamiento localizado del músculo inducido por golpeteo, y movimientos ondulantes a través del músculo (rippling) que se desencadenan por golpeteo o estiramiento muscular pasivo
    • a veces se observa hipertrofia de la pantorrilla
    • la debilidad muscular y la atrofia no son características destacadas de la DMR
    • en general, los músculos extraoculares no se ven afectados (2)
  • en 2001, Betz et al demostraron que la DMR está ligada a un locus en el cromosoma 3p25 en la familia noruega original, así como en cuatro familias alemanas
    • el locus incluye el gen de la caveolina-3 (CAV3)
      • se han identificado cuatro mutaciones sin sentido diferentes como la base molecular de la expresión del fenotipo RMD en estos pedigríes independientes
    • nótese también que se han descrito mutaciones heterocigotas en CAV3 en varios fenotipos, incluyendo la distrofia muscular de cinturas autosómica dominante de tipo 1C, la elevación asintomática de la creatincinasa sérica (hiperCKemia), la miopatía distal y la forma autosómica recesiva de RMD.
  • Los pacientes con RMD presentan una creatincinasa sérica (CK) moderadamente elevada (2)
  • "La DMR es una enfermedad rara, relativamente leve y no progresiva. Por estas razones, se han publicado pocos ensayos terapéuticos. Sólo hay informes de casos que informan del beneficio del dantroleno y de los antagonistas de los canales del calcio" (5).

Referencias:

• (1) Vorgerd M et al. Phenotypic variability in rippling muscle disease. Neurology 1999;52: 1453-1459.
• (2) Torbergsen T. Enfermedad del músculo ondulado: revisión. Muscle Nerve 2002 (Suppl. 11): S103-S107 (2)
• (3) Betz RC et al. Mutaciones en CAV3 causan hiperirritabilidad mecánica del músculo esquelético en la enfermedad del músculo ondulado. Nat Genet 2001;28: 218-219.
• (4) Nishino I, Ozawa E. Distrofias musculares. Curr Opin Neurol 2002;15: 539-544.
• (5) Roberts HL et al. Enfermedad del músculo ondulado. Journal of Clinical Neuroscience 2006; 13 (5): 576-578