Neuromiotonía

• la neuromiotonía (síndrome de Isaacs) es un trastorno de hiperexcitabilidad nerviosa periférica caracterizado por mioquimia, calambres y rigidez musculares, retraso en la relajación muscular tras la contracción (pseudomiotonía) e hiperhidrosis, asociado a características electromiográficas espontáneas bien descritas
  • por lo general, la neuromiotonía es un trastorno adquirido asociado a autoanticuerpos contra los canales de potasio neuronales activados por voltaje
  • la neuromiotonía familiar es muy poco frecuente
    • se han descrito mutaciones de KCNA1, que codifica la subunidad del canal de K+ hKv1.1, en raras familias con neuromiotonía
  • Las características clínicas son diversas e incluyen calambres, fasciculaciones musculares generalizadas, rigidez y pseudomiotonía.
    • algunos pacientes experimentan parestesias o hiperhidrosis que pueden ser secundarias a la hiperactividad muscular
  • la base electrofisiológica subyacente del síndrome de Isaacs es el estallido repetitivo espontáneo de potenciales de unidad motora única, con alta frecuencia intraestallido
    • las anomalías electromiográficas más frecuentes son las descargas miocímicas y neuromiotónicas
      • ambos términos se utilizan para describir esta actividad eléctrica espontánea, y ambas formas de descarga se observan a veces en el mismo paciente
        • la principal diferencia entre ellas radica en las frecuencias más altas (150-300 Hz) y las características decrecientes de las descargas neuromiotónicas
  • la distinción entre la neuromiotonía y otras entidades, como el síndrome de calambre-fasciculación y el síndrome del hombre rígido, radica en los hallazgos electromiográficos y clínicos
    • la enfermedad del músculo ondulante es un trastorno autosómico dominante poco frecuente (caracterizado por contracciones musculares involuntarias inducidas mecánicamente) que debe incluirse siempre en el diagnóstico diferencial del síndrome de Isaacs
  • además de la farmacoterapia convencional con anticonvulsivos como la fenitoína o la carbamazepina, también se han empleado tratamientos inmunomoduladores con altas dosis de inmunoglobulina intravenosa y plasmaféresis (3)

Referencias:

• (1) Falace A et al. Neuromiotonía hereditaria: Estudio clínico y genético de una familia Neuromuscular Disorders 2007; 17: 23-27
• (2) Am J Med Sci. 2000 Abr;319(4):209-16.
• (3) Gonzalez G et al. Neuromiotonía adquirida en la infancia: informe de un caso y revisión.Pediatr Neurol. 2008 Jan;38(1):61-3