La epilepsia se define mejor como un síntoma que como una enfermedad que surge debido a diversas afecciones que afectan al cerebro (1).
Según un Estudio Nacional de Práctica General de Epilepsia del Reino Unido, el 60% de las personas con crisis epilépticas recién diagnosticadas o sospechadas tenían epilepsia sin etiología identificable, mientras que en el 15% y el 6% la etiología era una enfermedad vascular y un tumor, respectivamente (2).
Cuando se consideran las causas de las crisis epilépticas, éstas pueden ser
- idiopáticas (60% de los casos)
- resultado de una alteración estructural del cerebro
- resultado de una infección
- resultado de una alteración metabólica
- resultado de la acción o la abstinencia de fármacos
La ILAE ha recomendado los tres términos siguientes y sus conceptos asociados para el tipo o causa subyacente (etiología) de la epilepsia en lugar de los términos idiopática, sintomática y criptogénica (3).
- Genética:
- El concepto de epilepsia genética es que la epilepsia es, en la medida de lo posible, el resultado directo de un defecto o defectos genéticos conocidos o presuntos en los que las crisis son el síntoma principal del trastorno.
- los conocimientos relativos a las contribuciones genéticas pueden proceder de estudios específicos de genética molecular que han sido bien reproducidos e incluso se han convertido en la base de pruebas diagnósticas (por ejemplo, SCN1A y síndrome de Dravet) o las pruebas de un papel central de un componente genético pueden proceder de estudios familiares adecuadamente diseñados. La designación de la naturaleza fundamental del trastorno como genética no excluye la posibilidad de que factores ambientales (ajenos al individuo) puedan contribuir a la expresión de la enfermedad. En la actualidad, no existe prácticamente ningún conocimiento que apoye las influencias medioambientales específicas como causas o factores que contribuyen a estas formas de epilepsia.
- Estructural/metabólica:
- Conceptualmente, existe otra afección o enfermedad estructural o metabólica distinta que ha demostrado estar asociada a un riesgo sustancialmente mayor de desarrollar epilepsia en estudios diseñados adecuadamente. Las lesiones estructurales incluyen, por supuesto, trastornos adquiridos como el ictus, los traumatismos y las infecciones. También pueden ser de origen genético (por ejemplo, la esclerosis tuberosa, muchas malformaciones del desarrollo cortical); sin embargo, tal y como lo entendemos actualmente, hay un trastorno separado interpuesto entre el defecto genético y la epilepsia
- Causa desconocida:
- El término "desconocida" debe entenderse de forma neutra y designa la naturaleza aún desconocida de la causa subyacente; puede deberse a un defecto genético fundamental o ser consecuencia de un trastorno independiente aún no reconocido.
Referencia: