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La enfermedad de Refsum es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que se presenta como una polineuropatía sensoriomotora durante la segunda década o más tarde.
En esta enfermedad, el metabolismo de los lípidos es anormal. Esta anomalía provoca un exceso de ácido fitánico en las grasas, los riñones, el hígado y los nervios. La enfermedad de Refsum se caracteriza por una reducción de los plasmalógenos (un tipo de fosfolípido) y un aumento de los niveles plasmáticos de ácido fitánico y ácido pipecólico.
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