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Enfermedad de Refsum

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

La enfermedad de Refsum es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que se presenta como una polineuropatía sensoriomotora durante la segunda década o más tarde.

En esta enfermedad, el metabolismo de los lípidos es anormal. Esta anomalía provoca un exceso de ácido fitánico en las grasas, los riñones, el hígado y los nervios. La enfermedad de Refsum se caracteriza por una reducción de los plasmalógenos (un tipo de fosfolípido) y un aumento de los niveles plasmáticos de ácido fitánico y ácido pipecólico.


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