Las investigaciones pueden incluir:
- examen de los familiares con una luz de Wood
- Tomografía computarizada o resonancia magnética del cerebro para detectar tubérculos y calcificación; es importante detectar cualquier tubérculo que pueda obstruir el flujo del LCR, especialmente en el agujero de Monro.
- ecocardiografía en caso de sospecha de rabdomiomas cardíacos
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