Se ha identificado el gen de la proteína priónica y su examen revela un polimorfismo común en el codón 129 para metionina o valina. Esto es relevante tanto para las formas iatrogénicas como esporádicas de la enfermedad priónica.
En la población caucásica, aproximadamente el 38% son homocigotos para los alelos de metionina, el 51% son heterocigotos y el 11% son homocigotos para la valina.
- en todos los casos de ECJ, incluida la ECJ esporádica, hay una sobrerrepresentación de homocigosidad en el codón polimórfico 129 del gen de la proteína priónica
- en la ECJ esporádica
- aproximadamente el 85% de los pacientes son homocigotos en el codón 129, en comparación con alrededor del 50% en la población general en Europa, entre los cuales dos tercios son homocigotos genotipo metionina (Met/Met), lo que indica que los homocigotos tienen un mayor riesgo de desarrollar la ECJ en comparación con los heterocigotos
- en la ECJ iatrogénica
- en la ECJ causada por la hormona de crecimiento humana pituitaria cadavérica, la sobrerrepresentación se debe al genotipo val/val (31% en comparación con aproximadamente el 11% de la población normal) y no a la homocigosis de metionina (Met/Met) observada en la mayoría de los demás casos de ECJ
- se ha encontrado homocigosis de metionina en el codón 129 en el 74% de los pacientes con ECJ causada por injertos de duramadre
Referencia:
- Pedersen NS, Smith E. Enfermedades priónicas: epidemiología en el hombre. APMIS. 2002 Jan;110(1):14-22.