Existe un espectro de la enfermedad, pero lo más común es que el paciente se presente entre 1 y 4 años de edad con:
- deterioro motor progresivo - incapacidad para caminar, secundaria a debilidad
- deterioro mental progresivo
- la enfermedad en fase terminal se asocia a cuadriparesia, convulsiones mioclónicas y nistagmo
Existen formas juveniles y adultas de esta enfermedad en las que el inicio es mucho más tardío.
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