Las características clínicas resultantes de una malformación de Arnold-Chiari dependen de la edad del paciente y del tipo de malformación.
Los lactantes se presentan con dificultades respiratorias y parálisis de los nervios craneales inferiores debido a deformidades graves de tipo II o III. Puede producirse la muerte por neumonía por aspiración o por complicaciones de malformaciones asociadas, como la espina bífida. Las formas leves pueden presentar nistagmo horizontal, retrocolis -extensión del cuello- y espasticidad.
En la infancia, puede desarrollarse ataxia de la marcha. Suele ir acompañada de rasgos de siringomielia asociada, por ejemplo, pérdida sensorial disociada y cuadriparesia espástica.
Los adultos pueden presentar cefaleas occipitales -inducidas por la tos y el esfuerzo-, nistagmo de latido inferior -al mirar hacia abajo- o nistagmo rotatorio -al mirar lateralmente-, ataxia de la marcha y cuadraparesia espástica. Pueden aparecer síntomas bulbares: parálisis de los nervios craneales inferiores, dificultades respiratorias.
La oscilopsia es frecuente; el paciente es consciente de una visión "tambaleante" debido al nistagmo.
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