Criterios diagnósticos de la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en Estados Unidos
Variante definitiva de la ECJ
Se requiere un examen neuropatológico del tejido cerebral para confirmar el diagnóstico de la variante de la ECJ. Deben estar presentes las siguientes características confirmatorias
- a. Numerosas placas amiloides generalizadas de tipo kuru rodeadas de vacuolas tanto en el cerebelo como en el cerebro - placas floridas.
- b. Cambio espongiforme y deposición extensa de proteína priónica mostrada por inmunohistoquímica en todo el cerebelo y el cerebro.
Variante sospechosa de ECJ
- a. Edad actual o edad en el momento de la muerte <55 años (no obstante, se recomienda una autopsia cerebral para todos los casos de ECJ diagnosticados por un médico).
- b. Síntomas psiquiátricos al inicio de la enfermedad y/o síntomas sensoriales dolorosos persistentes (dolor franco y/o disestesia).
- c. Demencia y desarrollo > 4 meses después del inicio de la enfermedad de al menos dos de los cinco signos neurológicos siguientes: mala coordinación, mioclono, corea, hiperreflexia o signos visuales. (Si existen síntomas sensoriales dolorosos persistentes, no se requiere un retraso de > 4 meses en el desarrollo de los signos neurológicos).
- d. Un EEG normal o anormal, pero no los cambios diagnósticos en el EEG que suelen observarse en la ECJ clásica.
- e. Duración de la enfermedad superior a 6 meses.
- f. Las investigaciones rutinarias del paciente no sugieren un diagnóstico alternativo, no ECJ.
- g. Ausencia de antecedentes de recepción de hormona de crecimiento hipofisaria humana cadavérica o de un injerto de duramadre.
- h. Ausencia de antecedentes de ECJ en un familiar de primer grado o de mutación del gen de la proteína priónica en el paciente.
NOTA
- 1)Si un paciente presenta la típica señal alta pulvinar bilateral en la RMN, la sospecha diagnóstica de variante de la ECJ requiere la presencia de un trastorno neuropsiquiátrico progresivo, d, e, f y g de los criterios anteriores, y cuatro de los cinco criterios siguientes: 1) síntomas psiquiátricos precoces (ansiedad, apatía, delirios, depresión, retraimiento); 2) síntomas sensoriales dolorosos persistentes (dolor franco y/o disestesia); 3) ataxia; 4) mioclonía o corea o distonía; y 5) demencia.
- 2). Los antecedentes de una posible exposición a la encefalopatía espongiforme bovina (EEB), como la residencia o el viaje a un país afectado por la EEB después de 1980, aumentan el índice de sospecha para el diagnóstico de una variante de la ECJ.
Referencia: