El color de la orina y el nivel de porfirina son diagnósticos. El paciente puede tener una orina de color rojo burdeos si hay uroporfirina, lo que es un hallazgo constante en la porfiria eritropoyética congénita. La orina de la porfiria aguda intermitente se vuelve marrón, roja o negra al estar de pie, mientras que la de la porfiria cutánea tardía muestra una fluorescencia rosa cuando se ilumina. Porfirinas particulares elevadas excepto en la protoporfiria eritropoyética.
Las porfirinas específicas en suero aumentan, excepto en la porfiria variegada. Aumento moderado en la porfiria cutánea tardía.
Heces: aumento de las porfirinas específicas, excepto en la porfiria aguda intermitente.
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