Los pacientes son normales al nacer pero durante la primera infancia desarrollan:
- movimientos coreo-atetoides
- posición en tijera de las piernas
- pueden encontrarse cristales anaranjados en el pañal
- automutilación, por ejemplo, morderse los pies o golpearse la cabeza
- coeficiente intelectual reducido (por ejemplo, inferior a 65)
- hipotonía, debilidad y ataques
Pueden darse otras características como anemia megaloblástica, gota y cólico renal.
Referencia
- Nanagiri A. Síndrome de Lesch-Nyhan. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. 2025 Jan.
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