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Características clínicas

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

Los pacientes son normales al nacer pero durante la primera infancia desarrollan:

  • movimientos coreo-atetoides
  • posición en tijera de las piernas
  • pueden encontrarse cristales anaranjados en el pañal
  • automutilación, por ejemplo, morderse los pies o golpearse la cabeza
  • coeficiente intelectual reducido (por ejemplo, inferior a 65)
  • hipotonía, debilidad y ataques

Pueden darse otras características, como anemia megoblástica, gota y cólico renal.

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El contenido del presente documento se facilita con fines informativos y no sustituye la necesidad de aplicar el juicio clínico profesional a la hora de diagnosticar o tratar cualquier afección médica. Para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las afecciones médicas debe consultarse a un médico colegiado.

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