El síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por un defecto enzimático en el metabolismo de las purinas (hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa reducida) y una producción y excreción excesivas de ácido úrico.
Este síndrome sólo se manifiesta plenamente en los varones.
Referencia:
- Nanagiri A. Síndrome de Lesch-Nyhan. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. 2025 Jan.
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