Esta enfermedad puede diagnosticarse prenatalmente mediante cultivo del líquido amniótico y estimación de la enzima correspondiente.
El diagnóstico postnatal es posible en una sola raíz de pelo mediante la evaluación de la hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HPRT) eritrocitaria reducida.
Hay hiperuricemia, aproximadamente del mismo nivel que en la gota.
Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página