Esta enfermedad puede diagnosticarse prenatalmente mediante cultivo del líquido amniótico y estimación de la enzima correspondiente.
El diagnóstico postnatal es posible en una sola raíz de pelo mediante la evaluación de la hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HPRT) eritrocitaria reducida.
Hay hiperuricemia, del mismo nivel que en la gota.
Referencia:
- Nanagiri A. Síndrome de Lesch-Nyhan. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. 2025 Jan.
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