Los estudios de ligamiento genético en familias con el síndrome de von Hippel-Lindau indican que el gen implicado en la proteína supresora de von Hippel-Lindau (pVHL) se encuentra en el cromosoma 3p25:
- pVHL - se ha demostrado que se une directamente a las subunidades alfa del factor de transcripción heterodimérico HIF (factor inducible por hipoxia)
- pVHL dirige la poliubiquitinación y, por tanto, la destrucción de HIF en presencia de oxígeno.
- la pérdida de la función de pVHL provoca la desregulación de los genes diana de HIF (que desempeñan un papel fundamental en la angiogénesis)
Obsérvese que
- el 85% de todos los tumores del parénquima renal presentan mutaciones del gen VHL
- El 67% de todos los adenocarinomas renales presentan mutaciones del gen VHL.
Referencia:
- Ivan M, Kaelin WG (2001). La proteína supresora de tumores von Hippel-Lindau. Curr Opin Genet Dev.11(1):27-34.
- Karp, J.E. & Broder, S. (1995). Molecular foundations of cancer: new targets for intervention. Nature Med. 1(4), 309-320
- Iliopoulos, O. et al. (1995). Tumour suppression by the human von Hippel-Lindau gene product. Nature Med. 1(8), 822-826
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