Las manifestaciones cerebrales incluyen:
- retraso mental grave
- hipotonía central grave
- arreflexia
- convulsiones
- dificultades de alimentación
- dismorfia craneofacial - frente alta y facies plana
- micropoligiria y paquigiria
Las manifestaciones hepáticas comprenden
- hepatomegalia
- cirrosis y ocasionalmente insuficiencia hepática
Las manifestaciones renales son:
- múltiples quistes renales pequeños
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