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Características clínicas

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

Las manifestaciones cerebrales incluyen:

  • retraso mental grave
  • hipotonía central grave
  • arreflexia
  • convulsiones
  • dificultades de alimentación
  • dismorfia craneofacial - frente alta y facies plana
  • micropoligiria y paquigiria

Las manifestaciones hepáticas comprenden

  • hepatomegalia
  • cirrosis y ocasionalmente insuficiencia hepática

Las manifestaciones renales son:

  • múltiples quistes renales pequeños

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El contenido del presente documento se facilita con fines informativos y no sustituye la necesidad de aplicar el juicio clínico profesional a la hora de diagnosticar o tratar cualquier afección médica. Para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las afecciones médicas debe consultarse a un médico colegiado.

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