Los cálculos son radiopacos debido a su contenido en azufre. En aproximadamente el 10% de los cálculos producidos por pacientes con cistinuria no hay componente de cistina en los cálculos. Los cristales hexagonales de cistina se identifican fácilmente en la orina y el patrón típico de excreción de aminoácidos se confirma mediante cromatografía.
La prueba de cianuro-nitroprusiato en orina es positiva en la cistinuria y en la homocistinuria.
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