La cistinuria es un trastorno de la absorción intestinal y la reabsorción tubular renal proximal de los aminoácidos dibásicos: cistina, ornitina, arginina y lisina (recuerde COAL).
La herencia es autosómica recesiva con una incidencia de 1 de cada 2500 nacidos vivos en Norteamérica (1).
Los aminoácidos dibásicos se excretan en gran exceso en la orina de los homocigotos.
Esta enfermedad no debe confundirse con la cistinosis ni con la homocistinuria; la distinción entre estas enfermedades suele ser objeto de preguntas de examen.
Referencia:
- Keen (1993). Urinary Calculi. Surgery, 11:2, 334-6.
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