La cistinosis es un trastorno autosómico recesivo del almacenamiento liosómico que resulta de una alteración del transporte de cistina con la consiguiente acumulación intracelular de cistina en muchos tejidos. Esta enfermedad es la causa más común del síndrome de Fanconi tubular renal.
Esta enfermedad no debe confundirse con la cistinuria, que es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por una aminoaciduria dibásica específica, resultado de un mecanismo de reabsorción tubular defectuoso.
Páginas relacionadas
Crear una cuenta para añadir anotaciones a la página
Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página