El diagnóstico se realiza mediante la demostración de acidosis tubular renal, hipopotasemia, hipofosfatemia, glucosuria, proteinuria y aminoaciduria con aminoácidos plasmáticos normales, incluida la cistina.
El examen con lámpara de hendidura revela cristales refráctiles en la córnea. También puede observarse almacenamiento intracelular de cistina en la médula ósea, los ganglios linfáticos, la conjuntiva o la biopsia rectal.
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