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Características clínicas

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

Los niños suelen presentar en el primer o segundo año de vida con:

  • características del síndrome de Fanconi
  • retraso del crecimiento
  • vómitos
  • letargo
  • irritabilidad
  • rasgos de daño tubular y glomerular renal progresivo
  • es frecuente la fotofobia, asociada al depósito de cristales en la córnea y el iris
  • a menudo el cabello se vuelve rubio debido a la inhibición de la formación de melanina

Se conocen formas más leves en adolescentes y adultos.

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