Los niños suelen presentar en el primer o segundo año de vida con:
- características del síndrome de Fanconi
- retraso del crecimiento
- vómitos
- letargo
- irritabilidad
- rasgos de daño tubular y glomerular renal progresivo
- es frecuente la fotofobia, asociada al depósito de cristales en la córnea y el iris
- a menudo el cabello se vuelve rubio debido a la inhibición de la formación de melanina
Se conocen formas más leves en adolescentes y adultos.
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