La serie más amplia, procedente de Finlandia, sugiere una herencia autosómica recesiva.
Se desconoce la naturaleza exacta del defecto subyacente. Al parecer, los iones de cloruro se filtran a la luz intestinal, lo que provoca una diarrea acuosa, con una pérdida de cloruro superior a la de sodio y la consiguiente depleción de potasio. El resultado es la deshidratación y un grave desequilibrio electrolítico sistémico, caracterizado por hipopotasemia, hipocloridemia y alcalosis. Se trata de un cuadro poco habitual en un niño con diarrea persistente.
La propia hipovolemia crónica provoca una serie de efectos secundarios. Un aumento de las concentraciones de renina y angiotensina, con hiperaldosteronismo secundario, da lugar a cambios vasculares en el riñón parecidos a los que se observan en la hipertensión, incluso cuando estos pacientes tienen una presión arterial normal. La depleción crónica de potasio provoca un deterioro del funcionamiento de las células tubulares renales y de absorción intestinal.
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