- puede presentarse con muerte súbita, convulsiones, encefalopatía o insuficiencia hepática
- la edad media de presentación es de 15 meses
- la presentación suele producirse en invierno y otoño, cuando la prevalencia de infecciones intercurrentes es mayor
- en los casos no diagnosticados previamente, la mortalidad en la primera presentación es del 25%; el 25% presenta una morbilidad neurológica significativa en la primera presentación
- durante las crisis suele haber hepatomegalia secundaria a infiltración grasa
- puede presentarse como una enfermedad parecida a la de Reye
- un signo tardío es la hipoglucemia
- la tendencia a la descompensación disminuye con la edad debido al aumento de las reservas de glucógeno
- Se han diagnosticado adultos con MCAD, que nunca han presentado síntomas, pero tienen un fuerte deseo de comer cuando tienen hambre y no se saltan ninguna comida.
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