La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD) es una enfermedad metabólica hereditaria autosómica recesiva que es una causa tratable conocida de muerte súbita infantil.
La MCADD es una enfermedad metabólica hereditaria rara que reduce la capacidad de mantener un nivel normal de azúcar en sangre durante episodios de estrés metabólico.
La MCADD afecta a entre uno de cada 10.000 y uno de cada 20.000 bebés nacidos en el Reino Unido, y el cribado debería detectar unos 28 casos al año en Inglaterra.
- La MCADD es el resultado de la falta de una enzima necesaria para convertir la grasa en energía.
- las complicaciones suelen surgir cuando el niño afectado pasa largos periodos entre comidas, lo que obliga al organismo a utilizar sus propias reservas de grasa para producir energía
- los niños afectados suelen ser asintomáticos hasta que se produce una descompensación aguda, generalmente secundaria a una enfermedad intercurrente. Puede haber antecedentes de episodios de pérdida de consciencia, sobre todo antes del desayuno y después de saltarse comidas.
- la MCADD no causa síntomas aparentes al nacer, pero en los lactantes que no se alimentan bien pueden producirse muy rápidamente bajadas de azúcar, convulsiones, daños cerebrales, insuficiencia cardiaca y enfermedades graves
- el tratamiento de este trastorno requiere un estrecho seguimiento del niño para determinar los periodos de tiempo "seguros" entre comidas y seguir un estricto horario de alimentación
- con una detección y un seguimiento precoces, y evitando los ayunos, los niños diagnosticados de MCADD pueden llevar una vida normal, sobre todo a medida que el tiempo "seguro" entre comidas se amplía a medida que crecen
El MCADD es una de las afecciones que pueden detectarse en el marco del programa británico de detección de manchas de sangre:
- en febrero de 2007, el Ministro de Sanidad británico anuncia que todos los recién nacidos serán sometidos a un cribado de MCADD antes de marzo de 2009