Típicamente, el perfil bioquímico es hipoglucemia hipocetósica; el paciente es incapaz de producir cetonas a pesar de estar hipoglucémico. También hay alteraciones de la función hepática y de otros índices sanguíneos.
Hay un patrón característico de ácidos dicarboxílicos en la orina.
El diagnóstico se realiza midiendo la actividad enzimática en el cultivo de fibroblastos (a partir de una biopsia de piel). En el 90% de los pacientes existe la misma mutación G985 en el cromosoma uno.
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