Disomía uniparental

La disomía uniparental se produce cuando un individuo hereda ambas copias de un cromosoma de uno de sus progenitores. Por ejemplo, la disomía uniparental paterna del cromosoma 15 significa que ambas copias del cromosoma 15 se heredan del padre (causa del síndrome de Angelman).

Se cree que el mecanismo de la disomía uniparental es el rescate trisómico:

• un defecto en la meiosis hace que el óvulo o el espermatozoide contengan dos cromosomas de un progenitor
• tras la fecundación, uno de los cromosomas se pierde al azar
• si los dos cromosomas retenidos son los de uno de los progenitores, se desarrolla un individuo con disomía uniparental